[alle]

Begriff Erklärung
akrozentrisch Auf Grund der Lage des Centromers werden Chromosomen in strukturelle Gruppen eingeteilt. Bei akrozentrischen Chromosomen befindet sich das Centromer an einer Chromosomenspitze (=telozentrisch) (vgl. metazentrisch).
Allel Eine von zwei oder mehreren Zustandsformen eines Genes. Allele können durch Mutationen ineinander übergehen.
Allelfrequenz Häufigkeit eines bestimmten Allels in einer Population. (Die Frequenz geschlechtsgebundener Allele lässt sich im hemizygoten Geschlecht direkt erkennen!)
Aneuploidien Ein oder einzelne Chromosomen kommen in abnormaler Zahl (also vermehrt oder vermindert) gegenüber den übrigen Chromosomenanzahlen vor.
Arabidopsis A. thaliana (Ackerschmalwand), ein Wildkraut aus der Familie der Kohlgewächse, ist in den letzten Jahren zu einem Modellsystem der Pflanzengenetik geworden.
Autosomen Chromosomen, deren Typus und Anzahl in beiden Geschlechtern die gleichen sind. (-> Geschlechtschromosomen)
Balbiani-Ring Lokale, vorübergehende Aufblähung der sonst kompakten Chromosomenstruktur eines polytänen Chromosomes. Diese ist auf Genaktivität in jener Chromosomenregion zurückzuführen. Wurden im 19. Jhd von Balbiani entdeckt (Synonym: Puff).
Bar-Mutation Augenform-Mutation bei Drosophila (bandförmige Augen). Diese dominante Mutation beruht auf einer Duplikation einer Region auf dem X-Chromosom.
Barr-Körperchen Die cytologisches Bild des aus Gründen der Dosiskompensation inaktivierten X-Chromosoms (Sexchromatin) bei weiblichen Säugern (auch bei einigen Geschlechtschromosomen-Aneuploidien). 1949 von Barr als Unterschied zwischen weiblichen und männlichen Säugerzellen beschrieben. (siehe auch Lyon-Hypothese)
Bluterkrankheit -> Hämophilie
Blutgruppen Das AB0-Blutgruppensystem des Menschen ist ein Beispiel für multiple Allelie. Dabei sind A und B dominant über 0, zwischen A und B wird Kodominanz beobachtet. Neben dem bekanntesten AB0-System gibt es weitere Blutgruppensysteme (z.B.: MN, Rhesus)
C-Wert Kennzeichnung des Zellkern-Status durch Angabe der Anzahl Chromatiden (=C-Wert) eines Chromosomenpaares. (2C und 4C während des mitotischen Zellzyklus; C, 2C und 4C während der Meiose)
cDNA-Bibliothek Entspricht jener Erbinformation, welche zu einem bestimmten Zeitpunkt von einem Organismus exprimiert wird. Bei der Herstellung einer cDNA-Bibliothek wird die mRNA isoliert und mit reverser Transkriptase (gewonnen von Retroviren) in DNA übersetzt.
Centriol 9 Mikrotubuli-tripletten (entspricht dem Basalkörper von Cilien). Bestandteil des Centrosoms.
Centromer Chromosomenregion an die sich während der Zellteilung der Kinetochorkomplex anlagert.
Centrosom Organell, welches zwei senkrecht zueinander liegende Centriolen sowie viele weitere Komponenten (z.B. gamma-Tubulin) enthält. Organisationszentrum der cytoplasmatischen Mikrotubuli (MTOC). Organisiert während der Zellteilung die Spindel.
Chargaff-Regeln 1950 zeigte Erwin Chargaff, dass das Verhältnis A:T und G:C in den meisten Nukleinsäuren konstant ist.
Chi-Quadrat-Test Statistischer Test mit dem zum Beispiel auf Grund von Nachkommenzahl-Analysen festgestellt werden kann, ob Gene gekoppelt sind (also auf dem gleichen Chromosom liegen). (siehe Praktikum: 9:3:3:1-Verhältnis)
Chiasma Überkreuzung von Chromatiden als Folge von Crossover während der Meiose.
Chromatide Eine der beiden Längseinheiten eines Chromosoms, die während Pro- und Metaphase von Mitose und Meiose (RT II) sichtbar werden (man spricht auch von Schwesterchromatiden). Die beiden Stränge werden nach der Trennung als Tochterchromosomen bezeichnet.
Chromatin Bezeichnung für das färbbare Material in Interphase-Kernen (DNA, RNA und stark basische Proteine).
Chromomer Dunkel anfärbbare Verdickung in Prophase-Chromosomen. Diese sind in konstanten Abständen angeornet und markieren Stellen, an denen das Chromosom stärker spiralisiert ist.
Chromosom Fädige Chromatinstruktur in Zellkern, Träger des genetischen Materials.
Cis-Trans-Effekt Zwei zusammen im gleichen Individuum vorkommende unterschiedliche Mutationen des gleichen Genes (multiple Allele) können je nach Lage zueinander unterschiedliche Auswirkungen haben. Liegen sie auf verschiedenen Chromosomen (dh in trans-Stellung), werden zwei (verschiedene) mutierte Genprodukte gemacht. Liegen dagegen beide auf dem gleichen Chromosom (dh in cis-Stellung), wird ein normales und ein (an zwei Stellen) mutiertes Produkt gemacht.
Cri-du-chat-Syndrom Ein partieller Verlust des kurzen Armes des menschlichen Chromsoms 5, führt zu schwersten Schädigungen (u.a. Mikrozephalie, schwere psychomotorische Retardierung, verkürzte Lebenserwartung) mit katzenartigem Schreien in den ersten Lebensmonaten. Häufigkeit ca 1:50'000 Neugeborenen.
Crossing over Reziproker Rekombinationsvorgang, der zum Austausch von Segmenten zwischen Chromatiden führt.
cystische Fibrose (Mukoviszidose) häufigste monogene autosomal rezessiv vererbte Krankheit von Indogermanen. Der Gendefekt bewirkt eine Behinderung der Atemwege durch die Sekretion eines zähen Schleimes (ebenso bakterielle Sekundärinfektionen). Lebenserwartung ca 30 Jahre. Der monogene Charakter der Krankheit weckt Hoffnungen auf eine wirksame Gentherapie.
Cytogenetik beschäftigt sich mit cytologisch-strukturellen Phänomenen der Genetik
Darwin Charles Darwin (1809-1882) formulierte 1859 in seinem Buch 'On the origin of species by natural selection' die heute unumstrittene Evolutionstheorie. Diese basiert auf dem Prinzip Mutation und Selektion. Weniger bekannt ist, dass Alfred Russel Wallace (1823-1913) etwa gleichzeitig zu ähnlichen Vorstellungen gelangt war. (vgl Lamarck)
Deletion Ausfall, Fehlen eines Chromosomenabschnittes. Deletionen (und Duplikationen) entstehen durch Paarungsfehler und anschliessendes Crossing-over in nichthomologen Positionen. Auch einzelne Nucleotide können ausfallen, diese sind meist die Folge von Replikationsfehlern (vgl. Insertion).
Diakinese Letztes Stadium der Prophase der ersten meiotischen Teilung. Die Chromosomen verkürzen sich durch Kondensation weiter.
Diploidie Auftreten von 2 homologen (mütterlichen und väterlichen) Chromosomensätze (2n) in den Kernen somatischer Zellen. (vgl. Haploidie)
Diplotän Stadium der Prophase der ersten meiotischen Teilung, in der sich die 4 Chromatiden in je 2 zu trennen beginnen, jedoch an den Chiasmata noch verbunden sind.
DNA Desoxyribonukleinsäure; Erbsubstanz. DNA enthält Desoxyribose als Zuckerbestandteil.
Dominanz Manifestation eines Allels im heterozygoten Zustand. Das dominante unterdrückt das rezessive Allel (vgl Rezessivität).
Dosiskompensation Ausgleich der Aktivität von Genen auf den Geschlechtschromosomen. so dass deren Produktmenge in beiden Geschlechtern gleich ist. Dies kann je nach Organismus auf unterschiedliche Art geschehen.
Down-Syndrom Trisomie 21 (Aneuploidie des menschlichen Chromosoms 21). Häufigkeit etwa 1:600 lebendgeborenen Kinder. Entsteht durch Non-disjunction. In etwa 5% der Fälle stammt das überzählige Chromosom vom Vater.
Drift, genetische Zufällige Fluktuation der Allelfrequenzen. Durch genetische Drift können vorallem in kleinen Populationen gewisse Allele verschwinden.
Drosophila D. melanogaster (Tau- oder Fruchtfliege). Weit verbreitetes Untersuchungsobjekt für genetische Studien. Aus verschiedenen Gründen für cyto-, formal- und molekulargenetische Experimente sehr geeignet.
Duplikation Verdoppelung eines Chromosomenabschnittes (vgl. Deletion)
Dystrophin Ein in äusserst geringen Mengen vorkommendes Muskelprotein. Dieses ist bei Patienten mit Muskeldystrophie defekt.
Endonuclease Wirkt einzel- oder doppelstrangspezifisch und und spaltet DNA (DNasen) oder RNA (RNasen) kettenintern (vgl. Restriktionsenzyme, Exonuklease).
Episom Plasmide, welche ins Wirtsgenom integriert sind.
Epistase Wechselwirkung zwischen Genen, die zur Unterdrückung der phänotypischen Wirkung eines nichtallelischen Gens führt. (vgl Peristase)
Erbgang, autosomal Erbgang mit auf den Autosomen liegenden Genen.
Erbgang, dihybrid Erbgang mit zwei verschiedenen Genen.
Erbgang, monohydrid Erbgang mit einem einzigen Gen.
Erbgang, X-chromosomal Erbgang mit auf den Geschlechtschromosomen liegenden Genen.
Escherichia coli Für Genetiker der wichtigste Vertreter der Bakterien.
Euchromatin Normal anfärbendes Chromatin (vgl Heterochromatin).
Eukaryonten Ein- oder mehrzellige Organismen, die im Gegensatz zu Prokaryonten einen echten Zellkern (mit Doppelmembran-Kernhülle) sowie eine Reihe charakteristischer Differenzierungen des Cytoplasma besitzen. Eukaryonten sind sind Protozoa, Pilze, Pflanzen, Tiere.
Evolution Stammesgeschichtliche Entwicklung von der Entstehung der ersten Lebewesen bis zu den heutigen Arten. (vgl Darwin, Lamarck)
Exon Proteinkodierende Teilsequenz eines Genes (vgl. Intron).
Exonuklease Wirkt einzel- oder doppelstrangspezifisch und und spaltet DNA (DNase) oder RNA (RNase) von einem Ende her (vgl. Endonuklease).
Expressivität Manifestationsstärke einee bestimmten Genotyps (vgl. Penetranz).
Farbenblindheit Rot-grün-Farbsichtigkeit ist X-chromosomal. Farbenblindheit ist daher bei Männern (hemizygot) sehr viel häufiger als bei Frauen.
Fitness Genetische Eignung eines Individuums. Mass für den Beitrag den das Individuum zum Genbestand der nächsten Generation leistet.
Formalgenetik Zusammenfassender Begriff für grundlegende biologische Methoden, mit deren Hilfe Gene identifiziert, lokalisiert und charakterisiert werden können.
Gen Erbanlage, Erbfaktor. Kleinste Funktionseinheit des Genoms, bestehend aus DNA-Abschnitten, die die Information für die Synthese einzelner Polypeptidketten enthalten.
Genbalance Die Expressionsrate aller Gene eines Genoms ist entsprechend den Erfordernissen des Zellstoffwechsels abgestimmt. Diese Genbalance wird gestört, wenn die Gendosis für eine grössere Anzahl von Genen verändert wird (grössere Duplikationen oder Deletionen und vorallem bei Aneuploidien).
Genduplikation Durch eine Duplikation ist ein vollständiges Gen verdoppelt worden. Der betreffende Organismus hat nun also zunächst zwei identische Gene. Diese können beide aktiv sein und so z.B. eine wichtige Funktion absichern (Redundanz). Mit der Zeit werden sich die Sequenzen der beiden Gene durch Mutationen zunehmend voneinander unterscheiden. Es kann zu neuen Funktionen kommen (Evolution) oder eines der Gene verliert die Funktion (Pseudogene).
Genom Gesamtheit der genetischen Information einer Zelle. Der Begriff 'Genom' wird manchmal auch nur für die genetische Information im Zellkern gebraucht.
Genotyp Gesamtheit der Erbanlagen eines Organismus (-> Phänotyp). In der Praxis wird der Begriff 'Genotyp' oft im Zusammenhang mit einem oder einigen wenigen Genen verwendet.
Gentherapie Therapieform, die versucht, durch Gentransfer normale Gene in den Körper oder in betroffene Organe von an genetisch bedingten Krankheiten leidenden Patienten zu bringen. Für den Transfer werden oft Adeno- oder Retroviren zu Hilfe genommen. Es wird unterschieden zwischen somatischer Gentherapie (Behandlung von somatischen Geweben) und der Keimbahntherapie. Während klinische Versuche mit somatischer Gentherapie schon heute unternommen werden, gilt die menschliche Keimbahn als unantastbar.
Gentransfer Übertragung von Genen. Vertikaler Gentransfer: von Generation zu Generation. Horizontaler Gentransfer: von einer Art auf die andere.
Geschlechtsbestimmung Die Festlegung des Geschlechts kann je nach Organismus genetisch bedingt (genotypische Geschlechtsbestimmung) oder aber von Umwelteinflüssen abhängig sein (phänotypische Geschlechtsbestimmung). Bei der genetischen Geschlechtsbestimmung spielen Geschlechtschromosomen meist eine wichtige Rolle.
Geschlechtschromosomen Im Gegensatz zu den meisten regulären Chromosomenpaaren ist ein Paar nur in einem Geschlecht homomorph, im anderen hingegen heteromorph. Man bezeichnet die Chromosomen mit dieser geschlechtsspezifischen Abweichung als Geschlechtschromosomen und grenzt sie von den Autosomen ab.
Gynander Organismus, der mosaikartig aus männlichen und weiblichen Zellen zusammengesetzt ist.
Haploidie Auftreten von nur einem Chromosomensatz ('1n' oder 'n') in den Zellkernen (vgl. Diploidie).
Hardy-Weinberg-Regel Besagt, dass sich die Allelfrequenzen in einer Population von Generation zu Generation nicht verändern, falls bestimmte Voraussetzungen erfüllt sind.
Hemizygotie Nur ein Allel statt zwei Allele tragend. Alle Gene auf den Geschlechtschromosomen des heterogametischen Geschlechts liegen hemizygot vor (Gene auf den X- und Y-Chromosomen von Männern). Vgl. Homozygotie, Heterozygotie.
Heritabilität Erblichkeit. Die Frage, wie stark gewisse Merkmale von Genen oder von der Umwelt beeinflusst sind ('nature or nurture'), ist nur in wenigen Fällen klar beantwortbar. In der menschlichen Genetik spielt dabei die Zwillingsforschung eine wichtige Rolle.
Heterochromatin Kondensierter Zustand von Chromatin in Perioden des Zellzyklus, in denen Chromatin normalerweise dekondensiert ist. Ist mit basischem Farbstoff intensiv anfärbbar. Man unterscheidet zwischen konstitutivem und fakultativen Heterochromatin. Konstitutives Heterochromatin ist gekennzeichnet durch seinen hohen Anteil an repetitiven (also nicht-codierenden) Sequenzen, in die wenige Gen-Loci eingebettet sind. Fakultatives Heterochromatin ist ein sichtbarer Hinweis auf die Regulation der Aktivität ganzer Gengruppen. Dabei werden meist grössere Anteile des Euchromatins, ganze Chromosomen oder sogar vollständige Chromosomengruppen durch dichtere Verpackung inaktiviert. Diese Kondensation betrifft dabei immer nur einen von zwei homologen Partnern (z.B. X-Chromosom weiblicher Säuger, Barr-Körperchen). Fakultatives Heterochromatin ist demnach ein Zustand des Euchromatins.
Heterozygotie Genetischer Zustand eines diploiden Organismus bezüglich eines Gens mit zwei verschiedenen Allelen. Vgl. Homozygotie, Hemizygotie.
Histon Klasse basischer Proteine mit ungewöhnlich hohem Anteil von Arginin und Lysin. Kommen zusammen mit DNA in Nucleosomen vor.
homologe Chromosomen Einander entsprechende mütterliche und väterliche Chromosomen eines diploiden Organismus. Homologe Chromosomen paaren in der Meiose und tauschen durch 'Crossing-over' Chromosomenstücke aus (Rekombination).
Homozygotie Genetischer Zustand eines diploiden Organismus bezüglich eines Gens mit zwei gleichen Allelen. Vgl. Heterozygotie, Hemizygotie.
hot spots Besonders mutationsanfällige Stellen in der DNA.
HUGO Human Genome Organization, gegründet 1988 in Montreal. Koordiniert weltweit das 'Gemonprojekt Mensch' (human genome project), welches die vollständige Sequenzierung des menschlichen Genoms (schätzungsweise 50'000-100'000 Gene) zum Ziel hat. Das Projekt soll bis zum Jahr 2005 abgeschlossen sein.
Huntington-Chorea Genetisch bedingte, degenerative Erkrankung des Zentralnervensystems. Häufigkeit 1:45'000. Unterschiedliche Expressivität, vollständige Penetranz. Bei etwa 80% der Träger des defekten Gens sind Symptome der Erkrankung erst im Alter von 50 Jahren feststellbar.
Hämophilie Verminderte Blutgerinnungsfähigkeit. Diese ist auf die Mutation eines X-chromosomalen Gens für einen Blutgerinnungsfaktor zurück zu führen. Kommt fast ausschliesslich im männlichen Geschlecht vor (hemizygot), Frauen können aber Konduktorinnen (Überträgerinnen) sein.
Insertion Einfügung von einzelnen Nucleotiden als Folge von Replikationsfehlern. Führt zu Leserasterverschiebungen.
Intersex Sexuelle Zwischenform, die weder männlich noch weiblich ist.
Intron Bereich eines Gens zwischen zwei Exons. Wird beim Prozessieren (Spleissen) herausgeschnitten und demzufolge nicht in eine Proteinsequenz übersetzt. (siehe Spacer)
Inversion Umkehrung der Genreihenfolge in einem Chromosomenabschnitt. Pericentrische Inversion: das Centromer übergreifend, paracentrische Inversion: das Centromer nicht übergreifend. Heterozygote Inversionen führen bei polytänen Chromosomen zu charakteristischen cytologischen Bildern.
Inzest-Tabu Inzucht-Ehen sind in vielen Kulturen mit einer sozial Ächtung behaftet. Die Ursache dürfte darin zu suchen sein, dass mit dem Grad der Verwandtschaft die Wahrscheinlichkeit dafür ansteigt, dass zwei Personen für die gleichen (mit einem rezessiven Leiden verbundenen) Gene heterozygot sind. Das Risiko für homozygote Nachkommen ist hoch (Wahrscheinlichkeit: 0.25). Das Inzest-Tabu bestand nicht zu allen Zeiten und für alle Gesellschaftsschichten (Geschwisterehen bei den ägyptischen Pharaonen, Verwandtenehen beim europäischen Hochadel, etc).
Karyogramm Photografische oder digitale Abbildungen von Chromosomen werden nach Grösse und Typ sortiert dargestellt. Karyogramme erlauben die Diagnose von Aneuploidien, aber auch von grösseren Deletionen und Duplikationen.
Karyotyp Chromosomenkonstitution einer Zelle
Keimbahn Zell-Linien, die ausschliesslich Keimzellen produzieren (im Gegensatz dazu: Soma).
Kinetochor Multiprotein-Komplex, welcher während der Zellteilung (Mitose und Meiose) an der Centromer-Region jedes Chromosoms gebildet wird. Das Kinetochor stabilisiert Mikrotubuli, welche von den Spindelpolen aus gebildet werden. Es spielt eine (wenn auch noch unklare) Rolle bei der Chromosomensegregation.
Klinefelter-Syndrom Geschlechtschromosomen> Aneuploidie (XXY-Karyotyp). Männlich, abnormale Spermiogenese, steril, oft mental retardiert.
Klon Genetisch einheitliche Gruppe von Zellen oder Individuen, die sich von einer ursprünglichen Zelle ableiten lassen.
Kodominanz Ausbildung eines Misch-Merkmals zweier heterozygot vorliegender Allele (z.B. rosafarbene Blüten bei 'weissem' und 'rotem Gen' oder Blutgruppe AB bei AB0-Blutgruppensystem) (vgl. Dominanz, Rezessivität).
Kombination, freie Gene einer Kreuzung liegen auf verschiedenen Chromosomen. Charakterisiert durch bestimmte Zahlenverhältnisse der Nachkommen. Bei einer dihybriden Kreuzung wird das Zahlenverhältnis etwa 9:3:3:1 betragen (siehe Praktikum). Vgl. Koppelung.
Konjugation Sexualvorgang bei Bakterien und Ciliaten, bei dem zwei Zellen über eine Cytoplasmabrücke genetisches Material austauschen (keine Vermehrung!).
Koppelung Gene liegen auf dem gleichen Chromosom (in der gleichen Koppelungsgruppe). Oft werden gekoppelte Gene miteinander weitervererbt. Die Koppelung ist aber nicht absolut und wird häufig durch Crossovers auseinander gerissen. Vgl. 'freie Kombination'.
Lamarckismus Jean-Baptiste de Lamarck (1744-1829) hat die Veränderlichkeit der Arten (Evolution) zwar richtig erkannt, seine Erklärung (1809) dafür aber, nämlich die Vererbung erworbener Eigenschaften (=Lamarckismus), entbehrt heute jeder Grundlage. Vgl. Darwin.
Lampenbürstenchromosom Meiotische Prophasenchromosomen sind durch die vielen Chromomeren charakterisiert, die sich perlschnurartig auf den Chromosomenachsen zeigen. In einigen Organismen bilden sich (meist in der weiblichen Keimbahn) von diesen Chromomeren schleifenartige Strukturen aus, sogenannte Lampenbürstenschleifen, die den Chromosomen ein diffuses Aussehen geben. Auf den Lampenbürstenschleifen (paarig, DNA-haltig) befinden sich aktive Gene.
Leptotän Frühestes Stadium der meiotischen Prophase I. Die langgestreckten Chromatiden sind noch nicht getrennt erkennbar.
Leseraster Triplett-Takt, mit dem die Information bei der Proteinsythese übersetzt wird. Durch Insertionen oder Deletionen kommt es zu einer Verschiebung dieses Leserasters und damit zum Einbau von falschen Aminosäuren (oder zum Kettenabbruch).
Letalität Ein Allel wird als letal bezeichnet, wenn der Tod des Individuums vor Erreichen der Geschlechtsreife eintritt.
Locus (Plural: Loci) Genort; bezeichnet die Position eines Genes auf einem Chromosom in Bezug auf andere Gene.
Lyon-Hypothese Auf der Grundlage cytologischer und genetischer Daten formulierte Mary Lyon 1961 die Hypothese, dass im weiblichen Geschlecht ein X-Chromosom inaktiv ist (Dosiskompensation, Barr-Körperchen, Sex-Chromatin).
lysogener Zyklus Bezeichnet den "Ruhezustand" eines Bakteriophagen in der Wirtszelle. Das Phagen-Genom macht synchron mit der Wirtszelle Replikationen durch. Das Phagen-Genom kann dabei als Prophage (vgl. Episom) ins Wirtsgenom integriert sein. Der lysogene Zyklus kann in einen lytischer Zyklus übergehen.
lytischer Zyklus Der lytische Zyklus eines Bakeriophagen ist gekennzeichnet durch die vermehrte Replikation der Phagen-DNA (nicht synchron mit dem Genom der Wirtszelle). Das Phagengenom wird transkribiert, die replizierte DNA wird in Phagen-Hüllproteine eingepackt und kommt zur Freisetzung der neugebildeten Phagenpartikel durch Lyse der Wirtszelle. Die so frei gewordenen Phagen können weitere Bakterien infizieren. (vgl. lysogener Zyklus)
map distance Genetische Distanz zweier Gene auf einem Chromosom (ausgedrückt in Morgan-Einheit).
Meiose Kernteilung, bei der in zwei Reduktionsteilungen die Chromosomenzahl auf die Hälfte reduziert wird, so dass jeder Tochterkern je ein Chromosom von jedem Paar homologer Chromosomen erhält. (vgl. Mitose). Meiotische Kernteilung wird nur in Geschlechtsorganen gefunden. (Die meiotische Prophase wird aufgeteilt in: Leptotän, Zygotän, Pachytän, Diplotän und Diakinese)
Mendel Gregor Johannes Mendel (1822-1884) formulierte die Grundregeln der Vererbung (Mendel'sche Regeln) aufgrund seiner systematischen Analyse von Kreuzungsversuchen mit Erbsen. Mendel experimentierte mit reinen Linien (Inzuchtstämme), kreuzte Linien mit klar definierten unterschiedlichen Merkmalen (Form und Farbe von Blüten und Früchten) und verwendete statistische Methoden zur Auswertung.
metazentrisch Auf Grund der Lage des Centromers werden Chromosomen in strukturelle Gruppen eingeteilt. Bei metazentrischen Chromosomen befindet sich das Centromer etwa in der Mitte des Chromosoms (vgl. akrozentrisch, telozentrisch).
Mitochondrium Organell, in dem über den Citratzyklus und die oxidative Phosphorylierung der Grossteil des zellulären ATP gebildet wird ("Energiefabrik" der Zelle). Verfügt über eigene DNA und eigenen Proteinsyntheseapparat.
Mitose Kernteilung, die in zwei identischen Tochterzellen resultiert (Wachstum). (vgl. Meiose)
Modifikation Umweltbedingte Veränderung des Phänotyps. Wird nicht vererbt (vgl. Mutation).
Morgan-Einheit Mass für die relativen Abstände von Genen auf Chromosomen. Die Morgan-Einheit gibt die relative Anzahl von Crossover-Ereignissen zwischen zwei Genen während der>Meiose an. Eine Morgan-Einheit (1ME) ist der (willkürlich festgelegte) Wert von 1% Rekombination.
Mosaik, genetisches Organismus, in dessen Zellen zwei unterschiedliche Alle zellspezifisch zum Ausdruck kommen (z.B. weibliche Säugetiere bezüglich der Ausprägung X-Chromosomaler Merkmale -> Dosiskompensation).
mRNA messenger-RNA. Transkriptionsprodukt, codierende DNA wird Zelltyp-spezifisch in mRNA transkibiert (überschrieben), diese dient als Matritze zur Proteinsynthese (Translation). Der Aufbau der mRNA entspricht dem der DNA, aber: (1) sie ist einsträngig, (2) anstatt des Thymidins wird das Nukleotid Uridin eingebaut und (3) statt der Desoxyribose enthält sie Ribose.
multiple Allelie Von multipler Allelie spricht man, wenn mehrere Allele eines Genes in einer Population vorhanden sind. Bei diploiden Organismen kann ein Individuum nur zwei Allele tragen, in der ganzen Population können aber viele Allele des gleichen Gens vorhanden sein.
Muskeldystrophie Es ist ein X-chromosomales Gen bekannt, das zwei Muskeldystrophien mit verschiedenen Verlaufsformen verursachen kann. Die mildere, später beginnende Muskeldystrophie vom Typ Becker und die letal verlaufende, früh beginnende Duchenne Muskeldystrophie. Es handelt sich um eine Mutation des Dystrophin-Gens
Mutagen Substanz, welche Mutationen induzieren kann.
Mutante Träger einer Mutation.
Mutation Veränderung der genetischen Information. (vgl. Modifikation)
Non-disjunction "Nicht-Auseinanderweichen". Nichttrennung von Chromatiden oder homologen Chromosomen während der Meiose (oder Mitose ).
Nukleoli Mehrzahl von Nukleolus
Nukleolus Kernkörperchen, Bildungsort der Ribosomen.
Nukleosom Elementare Struktureinheit der Chromatide, in der zwei DNA-Windungen um ein Histon-Oktamer gewunden sind.
Pachytän Stadium der Meiose, in dem die homologen Chromosomen dicht gepaart sind und Crossover-Vorgänge ablaufen.
Penetranz Manifestationshäufigkeit eines bestimmten Genotyps. (vgl. Expressivität)
Peristase Die phänotypische Wirkung eines Genes wird von der Umwelt beeinflusst (vgl. Epistase). Beispiele für Peristase sind temperatursensitive Mutationen von Drosophila, bei Bienen die Entwicklung zur Königin resp. Arbeiterin je nach Ernährung im Larvenstadium oder die therapeutische Wirkung der Diät bei Phenylketonurie.
Phagen Bakteriophagen, Viren, die Bakterien befallen.
Phänokopie Simulation eines Geneffekts aufgrund anderer Gene oder von Umwelteinflüssen.
Phänotyp Erscheinungsbild eines Organismus (vgl. Genotyp). In der Praxis wird der Begriff 'Phänotyp' oft im Zusammenhang mit einem oder einigen wenigen Merkmalen verwendet.
Plasmid Autonom replizierendes extrachromosomales DNA- (oder RNA-) Molekül.
Pleiotropie Vielfache Wirkung eines bestimmten Gens (vgl. Polygenie).
Polygenie Ein bestimmtes Merkmal steht unter der Kontrolle verschiedener (vieler) Gene. Die meisten menschlichen Merkmale sind polygen. (vgl Pleiotropie)
Polyploidie Auftreten vielfacher Chromosomensätze.
Polytänie Vielsträngige Chromosomen, entstanden durch DNA-Verdoppelung ohne Kernteilung (Riesenchromosomen gewisser Insekten, z.B. Drosophila).
Populationsgenetik Befasst sich mit Regeln der Verbreitung und Verteilung von Genen in Populationen.
Prokaryonten Einzellige Organismen, die keinen echten (membranumhüllten) Zellkern und nur wenig strukturiertes (wenig kompartimentiertes) Cytoplasma besitzen. Prokaryonten sind Bakterien, Cyanobakterien.
Prophagen In das Genom der Wirtszelle integriertes Phagengenom (vgl. Phagen, lysogener Zyklus, Episom).
Pränataldiagnostik Erstellung cytogenetischer Gutachten aufgrund von Chorionzottenbiopsie oder Amniocentese.
Pseudogen Nicht funktionelle Genstruktur, die z.B. durch unvollständige Genduplikation entstanden ist.
Puff -> Balbiani-Ring
Rekombination Erzeugung neuer Kombinationen des genetischen Materials durch Austausch von Nukleinsäuren (-> Crossover).
Restriktionsenzyme Restriktionsendonukleasen. Endonuclease, die DNA sequenzspezifisch schneiden. Werden aus Bakterien isoliert, diese brauchen die Enzyme, um sich vor Fremd-DNA zu schützen. Ihre eigene DNA ist an den entsprechenden Stellen modifiziert (Methylierung) und wird daher von den eigenen Restriktionsenzymen nicht geschnitten. Heute sind über 250 Restriktionsenzyme bekannt, diese sind wertvolle Werkzeuge der Molekularbilogie geworden.
Retroviren Infektiöse virale Partikel, deren Genom aus Einzelstrang-RNA besteht. Können sich durch eine RNA-abhängige DNA-Polymerase (= reverse Transcriptase: RNA->DNA, wird in der Molekularbiologie zur Herstellung von cDNA-Bibliothek gebraucht) ins Wirtsgenom einbauen (werden also zu Proviren [vgl. Prophagen]). Retroviren können also endogen, als Provirus (normalerweise nicht pathogen) oder als exogene, infektiöse Viruspartikel vorkommen.
Rezessivität Manifestation eines Allels nur im homozygoten Zustand. Das rezessive Allel wird vom dominanten unterdrückt (vgl. Dominanz).
Robertson'sches Phänomen Die Fusion von zwei telozentrischen Chromosomen zu einem metazentrischen oder die Trennung eines metazentrischen in zwei telozentrische. Unterschiedliche Chromosomenzahlen nahe verwandter Arten können damit erklärt werden.
Rückkreuzung Kreuzung der F1 (erste Filialgeneration) mit einem Elter.
Schwesterchromatiden Durch Replikation auseinander hervorgegangene Chromatiden eines Chromosoms. Genetisch identisch (ausser bei Neumutationen).
Selektion Natürliche oder experimentell hervorgerufene (=künstliche) Auslese im Evolutionsprozess.
Sexchromatin -> Barr-Körperchen. (vgl. Dosiskompensation, Lyon-Hypothese)
Sichelzellanämie Menschliche, genetisch bedingte Blutkrankheit (rezessiv). Name stammt von den sichelartigen Verformungen der Erythrocyten der Patienten. Ursache ist eine Mutation an der 6. Stelle der Beta-Kette des Hämoglobins (Austausch von Glutaminsäure gegen Valin). Vielfältige Auswirkungen. Heterozygote zeigen eine erhöhte Malaria-Resistenz.
Spacer Spacer- oder Trenn-DNA-Sequenzen findet man auf der DNA zwischen Genen, zB zwischen den gruppenweise angeordneten rRNA-Genen. Im Falle der rRNA-Gene werden die Spacer-Sequenzen zusammen mit den rRNA-Genen in ein einzies Primärtranskript umgeschrieben. Die Spacer-Sequenzen werden dann aus dem Primärtranskript herausgeschnitten. Dies garantiert die Produktion der gleichen Menge der Genprodukte. (siehe Intron)
Spleissen Abspalten der Intronsequenzen des primären RNA-Transcripts und Verknüpfen der Exonsequenzen zum reifen Transcript.
synaptonemaler Komplex Struktur, die zwischen den gepaarten Chromosomen im Zygotänstadium der meiotischen Prophase gebildet wird und den Crossover-Vorgang ermöglicht.
Telomer Spezielle Struktur am Chromosomenende, wahrscheinlich nicht-codierende repetitive Sequenzen.
Telomerase Enzym, welches die von der DNA-Polymerase nicht vollständig replizierten 3'-Enden duplizieren kann (Verhinderung eines Alterungsprozesses?) (vgl. Telomer)
telozentrisch =akrozentrisch (vgl. metazentrisch)
Transformation 1. Erbliche Veränderung von Zellen mittels DNA. 2. Veränderung normaler Zellen zu Krebszellen.
Transition Mutation, bei der eine Purin- durch eine andere Purinbase oder eine Pyrimidin- durch eine andere Pyrimidinbase ersetzt wird. (vgl. Transversion)
Translokation Mutation, bei der ein Chromosomenabschnitt von einem Chromosom auf ein anderes übertragen wird.
Translokationstrisomie Trisomie, die auf die meiotischen Folgen einer Translokation zurückzuführen ist.
Transposition Einbau eines DNA-Segmentes an einen anderen Ort im Genom.
Transposon Mobiles genetisches Element mit der Fähigkeit zur Transposition ("jumping gene").
Transversion Mutation, bei der eine Purin- durch eine Pyrimidinbase ersetzt wird (oder umgekehrt). (vgl. Transition)
Trisomie Vorliegen von drei Kopien eines Chromosoms in einem diploiden Chromosomensatz. (vgl. Non-disjunction)
Turner-Syndrom Geschlechtschromosomen der Aneuploidie (X0-Karyotyp). Weiblich, steril, oft mental retardiert.
Vererbung, autosomale Erbgang mit Genen, welche auf den Autosomen lokalisiert sind.
Vererbung, geschlechtsbegrenzte Erbgang mit Merkmalen, welche sich geschlechtsspezifisch auswirken. Die entsprechenden Gene müssen nicht auf den Geschlechtschromosomen liegen.
Vererbung, geschlechtsgekoppelte Erbgang mit Genen, welche auf den Geschlechtschromosomen lokalisiert sind.
white-Gen X-chromosomales Augenfarben-Gen von Drosophila. Vom white-Gen sind zahlreiche multiple Allele bekannt.
Wildtyp In der Natur auftretende genetische Normalform.
X-Chromosom Geschlechtschromosom. Das homogametische Geschlecht besitzt zwei X-Chromosomen. Auf dem X-Chromosom liegen viele Gene, die nichts mit Geschlechtbestimmung etc zu tun haben.
X-Inaktivierungszentrum Bei Säugetieren beginnt die Inaktivierung des einen X-Chromosoms im weiblichen Geschlecht von einem definierten X-Inaktivierungszentrum aus. (vgl. Dosiskompensation, Barr-Körperchen, Lyon-Hypothese)
X:A-Verhältnis Numerisches Verhältnis der Geschlechtschromosomen zu den Autosomen. Ist bei Drosophila geschlechtsbestimmend.
XYY-Syndrom Geschlechtschromosomen>Aneuploidie (XYY-Karyotyp). Männlich, weitgehend unauffällig.
Y-Cromosom Geschlechtschromosom. Das heterogametische Geschlecht besitzt ein Y-Chromosomen und ein X-Chromosom. Auf dem menschlichen Y-Chromosom sind wenige Gene bekannt (die meisten codieren für Spermien-Motilität etc).
Zwillingsforschung Wichtiges Werkzeug für die Bestimmung der Heritabilität von Merkmalen. Die Zwillingsforschung ist vorallem interessiert an eineiigen Zwillingen, welche möglichst früh nach der Geburt von einander getrennt wurden und in unterschiedlichen Umgebungen aufgewachsen sind.
Zygotän Stadium der Prophase der Meiose, in dem sich die Chromosomen zu paaren beginnen.

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